นิยาม

  โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคซีดชนิดหนึ่งที่สามารถติดต่อได้โดยทางกรรมพันธุ์ และมีการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะได้รับยีนที่ผิดปกติของพ่อ และแม่  ( สุดสาคร ตู้จินดา )

      

        โรคธาลัสซีเมีย  คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกทางพันธุกรรม ที่ทำให้การ สร้างฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่นำออกซิเจนไปสู่ส่วนต่าง ๆ ของ ร่างกายในผู้ป่วยธาลัสซีเมียนั้นยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินขาดหายไปหรือเกิดการเปลี่ยนแปลงไปจากปกติ ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างสายโปรตีนที่มาประกอบเป็นฮีโมโกลบิน  ( มนตรี อัตถทิพพคุณ )

       ธาลัสซีเมีย  นั้น มาจากภาษากรีกโบราณ ซึ่งสืบทอดต่อมา นำมาใช้เป็นคำทางการแพทย์ มีความหมายถึง    การสร้างเม็ดเลือดแดงที่แปลกแตกต่างไปจากปรกติ ตามปกติ มนุษย์เราจะสร้างเม็ดเลือดแดงลักษณะคล้ายรูปจาน หรือรูปร่างคล้ายยางรถยนต์หรือขนมโดนัท คือลักษณะเป็นเซลล์กลมๆที่มีรอยเว้าตรงกลาง  แต่ถ้าเรามีพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่ครบถ้วน มีความบกพร่อง หรือขาดหายไป เราก็จะมีเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ เซลล์เม็ดเลือดจะมีขนาดเล็กกว่าปกติ หรือรูปร่างบิดเบี้ยวผิดเพี้ยน และปริมาณสารโปรตีนในเม็ดเลือดแดง ที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน จะลดน้อยลงกว่าปกติ

      นิยามของคำว่า "ธาลัสซีเมีย" ก็คือภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงขาดหายไป นั่นเอง อนึ่งในบางกรณี คำว่า "ธาลัสซีเมีย" ยังครอบคลุมไปถึงภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง ทำให้มีการสร้างสารฮีโมโกลบินชนิดแปลกแตกต่างจากปกติ  (สุวรรรชัย วัฒนายิ่งเจริญชัย)  

     โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความ    ผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะธาลัสซีเมีย  ความผิดปกติที่ยีนตัวเดียวทำให้เกิดภาวะแฝงโรคธาลัสซีเมีย   ถือเป็นพาหะ แต่หากความผิดปกตินั้นเกิดในยีนทั้งคู่ก็ถือว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือทำความเข้าใจง่ายๆก็คือโรคซีดชนิดหนึ่งที่สามารถติดต่อได้โดยทางกรรมพันธุ์และมีการสร้างฮีโมโกลบิน       (มานิต ธีระตันติกานนท์ )






อ้างอิง  อานนท์ บุณยะรัตเวช.โลหิตวิทยา. พิมครั้งแรก กรุงเทพฯ:ฟันนี่พับบลิชชิ่ง,2535 : 33-52.
                วัชรี อัตถทิพพคุณ และ มนตรี อัตถทิพพคุณ. กรุงเทพมหานคร โรงพิมเรือนแก้ว 2536                             ปราณี (วินิจจะกุล) ฟู่เจริญ, สุทัศน์ ฟู่เจริญ , จำนงค์ นพรัตน์. ธาลัสซีเมีย. พิมโดยมหาวิทยาลัยมหิดล 2541
                  สุดสาคร ตู้จินดา , มานิต ธีระตันติกานนท์ , สุวรรรชัย วัฒนายิ่งเจริญชัย. พิมพ์โดย ศูนย์วิจัยทางคลินิก กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข โรงพิมพ์หมัดเด็ด จำกัด 2540