การดูแลรักษาโรคธาลัสซีเมีย

 จุดมุ่งหมายของการรักษา คือ บรรเทาอาการของโรค เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี พอที่จะปฏิบัติกิจวัตรประจำวันได้ หรือจนมีสุขภาพดี เช่นคนปกติทั่วไป หรือให้หายขาดจากโรค การรักษาบางอย่างเป็นการรักษาตามอาการ บางอย่างเป็นการรักษาภาวะแทรกซ้อน 

1.การดูแลสุขภาพทั่วไป

#การปฏิบัติตน#

-   รักษาสุขภาพอนามัยที่ดี และสะอาด ออกกำลังกายเท่าที่ทำได้ ไม่เหนื่อยจนเกินไป หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทก เพราะกระดูกบางเปราะ อาจหักได้ง่าย

-   ในเด็ก ฉีดวัคซีนตามกำหนดให้ครบถ้วนตามปกติ

-   ผู้ใหญ่ไม่ควรสูบบุหรี่ เพราะมีอาการซีดอยู่แล้ว ร่างกายจะขาดออกซิเจนมากขึ้น ไม่ควรดื่มเหล้าเพราะมีผลเสียต่อตับ ซึ่งมีธาตุเหล็กสะสมเป็นปัญหาอยู่แล้ว

-    รักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เนื่องจากผู้ป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดเชื้อโรคได้ง่าย และควรไปตรวจฟันกับทันตแพทย์ ทุก 6 เดือน เพราะฟันจะผุง่าย

-   ไปพบแพทย์ตามนัดทุกครั้ง ปฏิบัติตามที่แพทย์แนะนำ หากมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์

-   ไม่ควรเปลี่ยนสถานที่รักษาบ่อยๆ เพราะจะทำให้การรักษาไม่ต่อเนื่อง

-    เมื่อมีไข้ ควรเช็ดตัวลดไข้ และให้ดื่มน้ำมากๆ ถ้าไข้สูงมากควรรับประทานยาลดไข้พาราเซตามอลและรีบไปพบแพทย์แม้จะไม่ใช่วันนัด เพราะไข้อาจเกิดจากการติดเชื้อ ซึ่งจะทำให้ซีดลงมากหรือก่อปัญหารุนแรงได้

-   ป้องกันอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก เพราะผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีภาวะซีดและกระดูกจะเปราะหักง่าย และควรระวังการถูกกระแทกที่บริเวณท้องเพราะจะเป็นอันตรายต่อตับและม้ามที่โตได้

-   ควรพักผ่อนอย่างเพียงพอ ในภาวะเจ็บป่วยควรดูแลให้ได้พักผ่อนมากกว่าเดิม

#อาหาร#

-    รับประทานอาหารครบ ๕ หมู่  เน้นอาหารที่มีโปรตีนสูงและหลีกเลี่ยงอาหารรสจัด

-    รับประทานอาหารทีมีกรดโฟลิกสูง (Folic acid) เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น ตำลึง กะหล่ำ มะเขือเทศ คะน้า ถั่วงอก เป็นต้น

-    อาหารที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม และวิตามินดีสูงเพื่อป้องกันภาวะกระดูกพรุน เช่น ผลิตภัณฑ์นม ใบย่านาง ใบชะพลู ใบแค ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ผักหวาน ฟักอ่อน ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง ส้ม เป็นต้น

-    ควรรับประทานอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอีและวิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดภาวะการเกิดอนุมูลอิสระในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เช่น มะละกอ ฟักทอง เสาวรส ฝรั่ง มะยม ผักหวาน เป็นต้น

-    ดื่มน้ำวันละอย่างน้อย 6-8 แก้ว

-    ดื่มนมทุกวัน วันละ 2-3 กล่อง

-    อาหารที่ควรระมัดระวังในการรับประทาน คือ อาหารที่มี ธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ สัตว์ที่มีเนื้อแดง เป็นต้น  แต่ถ้าดื่มน้ำชา น้ำนมถั่วเหลือง ผลิตภัณฑ์ที่มีคาเฟอีนจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กลงได้บ้าง

#การรับประทานยา#

-    ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดกินเอง เพราะอาจจะเป็นยาที่มีธาตุเหล็ก  ซึ่งใช้สำหรับรักษาคนที่ขาดธาตุเหล็ก ไม่ใช่สำหรับธาลัสซีเมียที่มีธาตุเหล็กเกินอยู่แล้ว ควรรับประทานยาวิตามินโฟเลท จะช่วยเสริมให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงขึ้นบ้าง 

-    การกระตุ้นให้ร่างกาย สร้างฮีโมโกลบินเอฟ ให้มีปริมาณที่มากขึ้นเพื่อให้เม็ดเลือดแดงมีอายุที่ยืนยาวขึ้น แล้วระดับฮีโมโกลบินก็จะสูงขึ้นไปด้วย โดยมียา 3 ตัว ที่กระตุ้นการสร้างฮีโมโกลบิน ได้แก่ Hydroxyurea, Butyrate และ Erythropoietin

-    แคปซูลขมิ้นชัน  ซึ่งในขมิ้นชันจะมีสารเคอร์คูมินอยด์  สามารถลดระดับของเหล็กรูปที่ไม่ได้จับกับทรานสิเฟอร์ริน(non-transferrin bound iron, NTBI) ในพลาสม่า  ทำให้เม็ดเหลืองแดงมีอายุนานขึ้น

2.การให้เลือด

มีอยู่  2  แบบ  คือ

1) การให้เลือดแบบประคับประคอง เพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงกว่า 6-7 กรัม/เดซิลิตร พอให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย มึนงง จากอาการขาดออกซิเจน ให้เป็นครั้งคราว

2) การให้เลือดจนหายซีด เพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงคนปกติ อาจต้องให้เลือดทุก 2-3 สัปดาห์ จนระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือดอยู่ในเกณฑ์ 10 กรัม/เดซิลิตร

3. การให้ยาขับธาตุเหล็ก 

โดยยาที่ใช้กันมากที่สุดก็คือ

•Desferal ซึ่งต้องให้โดยวิธีการฉีด  หากมีภาวะเหล็กเกินมาก ต้องให้ยาในขนาด 40-60 มิลลิลิตร/น้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห็ละ 5-6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่จนไม่มีเหล็กเกิน นิยมฉีดก่อนนอน และถอดเข็มออกเมื่อตื่นนอนแล้ว

•Deferiprone (L1, CP20, Ferriprox, Kelfer)

เป็นยาขับเหล็กชนิดรับประทาน พบว่ายานี้รับประทานแล้วดูดซึมได้ดี ยาจะจับเหล็กและขับออกทางปัสสาวะ แม้ว่ายานี้จะมีอาการแทรกซ้อน

 ข้อดีของยานี้คือสามารถลดภาวะเหล็กสะสมในหัวใจได้ดีมากกว่ายา Desferrioxamine (Desferal) และสามารถใช้ยา   2 ตัวนี้ร่วมกันได้

4. การตัดม้าม

         ม้ามเป็นอวัยวะในช่องท้องด้านบนทางซ้าย ปกติจะมีขนาดเล็ก ไม่สามารถคลำได้ ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีม้ามใหญ่ โดยม้ามจะช่วยในการสร้างเม็ดเลือด และมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแก่ๆ ที่จะตายด้วย ในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดผิดปกติจะตายเร็ว ม้ามต้องทำหน้าที่มากจึงโตขึ้นเรื่อยๆ เมื่อม้ามโตมาก ทำให้ท้องป่องจนรู้สึก อึดอัด และกลับเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดมากขึ้น 

ผลดี หลังการตัดม้าม ทำให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดจะลดลงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเฮโมโกลบินเอช มักไม่ต้องให้เลือดอีกเลย แต่ผลเสียของการตัดม้ามก็มี คือ อาจมีภาวะติดเชื้อได้ง่าย เช่น เชื้อนิวโมคอกคัส   และ การดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น เหล็กจะไปสะสมในอวัยวะต่างๆ แพทย์จึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนการตัดม้าม 

5. การปลูกถ่ายไขกระดูก

    เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ การปลูกถ่ายไขกระดูก โดยการเอา stem cells ที่ปกติไปแทนที่ stem cells ที่มีธาลัสซีเมีย

   หลักการคือ ผู้ป่วยมีเซลล์เม็ดเลือดแดง และเซลล์ต้นกำเนิด ในไขกระดูกผิดปกติ ต้องกำจัดเซลล์เหล่านี้ให้หมดโดยการ ให้ยาเคมีบำบัดขนาดสูง แล้วให้เซลล์ต้นกำเนิด ที่ได้จากไขกระดูก ที่ปกติเข้าไปแทนที่แก่ผู้ป่วย ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดที่ปกติขึ้นมาใหม่ได้ ส่วนใหญ่แพทย์จะเลือกทำการปลูกถ่ายไขกระดูกในรายที่ผู้ป่วย เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง แต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรค ธาลัสซีเมียชัดเจน 

6. การรักษาด้วยการปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีน

     เป็นการแก้ไขการทำงานของยีนที่กลายพันธุ์ให้กลับมาทำงาน โดยแก้ไขความผิดปกติของยีน หรือใส่ยีนปกติเข้าไปแทนที่ยีนของผู้ป่วย ทำได้หลายวิธีโดยอาศัยตัวนำ (vector) ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเชื้อไวรัส  แต่อาจมีผลอันไม่พึงประสงค์ตามมาคือ ยีนของไวรัสเองอาจไปกระตุ้นหรือขัดขวางการทำงานของยีนอื่น โดยเฉพาะยีนที่ทำให้เกิดโรคมะเร็ง 

7. การใช้เลือดสายสะดือรักษาโรคธาลัสซีเมีย

          เลือดสายสะดือของทารกแรกเกิด มีเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถ เจริญเป็นเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ได้ เช่นเดียวกับเซลล์ไขกระดูก จึงสามารถนำเลือดสายสะดือมาปลูกถ่ายให้ผู้ป่วย เพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียได้เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ทำโดยใช้เลือดสายสะดือ ที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ ในครรภ์มารดาที่ไม่เป็นโรคและมีการเก็บเลือดสายสะดือไว้ให้มากที่สุดอย่างถูกวิธีและสะอาด ปราศจากเชื้อ แพทย์จะแบ่งเลือดสะดือส่วนหนึ่งไปตรวจซ้ำว่า ทารกไม่เป็นโรค ตรวจหมู่เลือดและ เอ็ช แอล เอ (HLA) หาก HLA เข้ากันได้กับผู้ป่วยที่จะมารักษาก็สามารถนำมาปลูกถ่ายได้





อ้างอิง  ศูนย์วิจัยทางคลินิก กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข โรงพิมพ์หมัดเด็ด จำกัด 2540
           โดยสารานุกรมไทยสำหรับเยาวชนฯ / เล่มที่ ๒๙ / เรื่องที่ ๘ ธาลัสซีเมีย / การรักษาโรคธาลัสซีเมีย